Spontan mutation: klassificering, årsager, eksempler

Hvilke mutationer kaldes spontane? Hvis du oversætter ordet til et tilgængeligt sprog, er det naturlige fejl, der opstår under interaktionen mellem genetisk materiale og det interne og / eller eksterne miljø. Sådanne mutationer er sædvanligvis tilfældige. De observeres i kønsorganet og i andre celler i kroppen.

Eksogene årsager til mutationer

spontan mutation

Spontan mutation kan forekomme under påvirkning af kemikalier, stråling, under påvirkning af høje eller lave temperaturer, sjældne luft eller højt tryk.

Hvert år absorberer en person omen tiendedel af en række ioniserende stråling, som er en naturlig stråling baggrund. Dette tal omfatter gamma stråling af jordens kerne, solvinden, radioaktiviteten af ​​elementer, der ligger i jordskorpenes tykkelse og opløst i atmosfæren. Den opnåede dosis afhænger også af, hvor personen er placeret. En fjerdedel af alle spontane mutationer sker netop på grund af denne faktor.

Ultraviolet stråling, i modsætning til konventionel visdommening, spiller en ubetydelig rolle i forekomsten af ​​DNA-sammenbrud, da den ikke kan trænge dybt nok ind i menneskekroppen. Men huden lider ofte af overdreven insolation (melanom og andre kræftformer). Imidlertid muterer unicellulære organismer og vira under påvirkning af sollys.

For høje eller lave temperaturer kan også forårsage ændringer i det genetiske materiale.

Endogene årsager til mutationer

spontane mutationer eksempler

Hovedårsagerne til hvorforder er en spontan mutation, der er endogene faktorer. Disse omfatter biprodukter af metabolisme, fejl i replikationsprocessen, reparation eller rekombination og andre.

  1. Replikationsfejl:
    - spontane overgange og inversioner af nitrogenholdige baser
    - ukorrekt inkorporering af nukleotider på grund af DNA-polymerasefejl
    - kemisk udskiftning af nukleotider, for eksempel guanin-cytosin af adenin-guanin.
  2. Gendannelsesfejl:
    - mutationer i gener ansvarlig for reparation af individuelle dele af DNA-kæden efter deres brud under påvirkning af eksterne faktorer.
  3. Problemer med rekombination:
    - Fejl i overgangsprocesserne under meiosis eller mitose fører til aflejring og afslutning af baserne.

Disse er de vigtigste faktorer, der forårsager spontanemutationer. Årsagerne til funktionsfejl kan være aktiveringen af ​​mutatorgener samt omdannelsen af ​​sikre kemiske forbindelser til mere aktive metabolitter, som påvirker cellens kerne. Derudover er der stadig strukturelle faktorer. Disse indbefatter gentagelse af sekvensen af ​​nukleotider nær stedet for kædeomlægningen, tilstedeværelsen af ​​yderligere DNA-sektioner, der ligner hinanden i struktur til genomet, såvel som de mobile elementer af genomet.

Pathogenese af mutation

spontan mutation forårsager

Spontan mutation stammer fravirkninger af alle ovennævnte faktorer, der virker sammen eller separat i en bestemt periode af celleliv. Der er et sådant fænomen som en glidende forstyrrelse af parringen af ​​datteren og maternære DNA-tråde. Som et resultat dannes ofte lup af peptider, som ikke kunne inkorporeres tilstrækkeligt i sekvensen. Efter fjernelse af overskydende DNA fra datterkæden kan lus både resekteres (deletioner) og indlejres (duplikationer, indsætninger). De ændringer, der vises, fastsættes i de næste cyklusser af celledeling.

Satsen og antallet af mutationer, som opstår, afhænger af den primære DNA-struktur. Nogle forskere mener at absolut alle DNA-sekvenser har mutagenicitet, hvis de danner bøjninger.

De mest almindelige spontane mutationer

spontan mutationsværdi

Hvad er oftest manifesteret i det genetiskematerielle spontane mutationer? Eksempler på sådanne tilstande er tabet af nitrogenholdige baser og fjernelsen af ​​aminosyrer. Cytosinrester er særligt modtagelige for dem.

Det er bevist, at i dag mere endhalvdelen af ​​hvirveldyr er der en mutation af cytosinrester. Efter deaminering ændres methylcytosin til thymin. Efterfølgende kopiering af dette afsnit gentager fejlen eller sletter den eller fordobler og muterer til et nyt fragment.

En anden grund til hyppige spontane mutationeroverveje et stort antal pseudogener. På grund af dette kan i proces af meioser ujævne homologe rekombinationer dannes. Konsekvensen af ​​dette er en omlejring i generne, rotation og fordobling af de individuelle nukleotidsekvenser.

Polymerase model af mutagenese

Spontane mutationer opstår

Ifølge denne model er spontane mutationeropstår som et resultat af tilfældige fejl af molekyler, der syntetiserer DNA. For første gang blev en sådan model præsenteret af Bresler. Han foreslog, at mutationer skyldes det faktum, at polymeraser i nogle tilfælde inkorporerer ikke-komplementære nucleotider i sekvensen.

År senere efter lange inspektioner ogeksperimenter, dette synspunkt blev godkendt og accepteret i den videnskabelige verden. Nogle regulariteter er blevet afledt, som tillader videnskabsmænd at kontrollere og direkte mutationer ved at udsætte visse regioner af DNA til ultraviolet lys. For eksempel blev det konstateret, at adrenin oftest er bygget foran en beskadiget triplet.

Tautomer model af mutagenese

En anden teori, der forklarer spontan ogkunstige mutationer, blev foreslået af Watson og Crick (pionerer af strukturen af ​​DNA). De foreslog, at grundlaget for mutagenese er muligheden for, at nogle DNA-baser omdannes til tautomere former, som ændrer måden, hvorpå baserne forbindes.

Efter offentliggørelsen er hypotesen aktivblev udviklet. Nye former for nukleotider blev opdaget efter bestråling med deres ultraviolette. Dette gav forskerne nye muligheder for forskning. Moderne videnskab diskuterer stadig rollen som tautomere former i spontan mutagenese og dens virkning på antallet af registrerede mutationer.

Andre modeller

Spontan mutation er mulig i tilfælde af overtrædelseDNA-polymerase-genkendelse af nukleinsyrer. Poltayev og medforfattere afklarede den mekanisme, der sikrer komplementaritetsprincippet i syntese af datter-DNA-molekyler. Denne model lovede at studere regelmæssigheden af ​​udseendet af spontan mutagenese. Forskere forklarede deres opdagelse ved, at hovedårsagen til at ændre strukturen af ​​DNA er syntesen af ​​ikke-canoniske nukleotidpar.

De foreslog, at hævelsen af ​​grunde forekommerpå grund af deaminering af DNA. Dette fører til en ændring i cytosin til thymin eller uracil. På grund af sådanne mutationer dannes par inkompatible nukleotider. Derfor er der i løbet af den næste replikation en overgang (punktsubstitution af nukleotidbaser).

Klassificering af mutationer: spontan

Der er forskellige klassifikationer af mutationer afhængigt af hvilket kriterium der er grundlaget for dem. Der er en adskillelse i henhold til arten af ​​forandringen i genets funktion:

- hypomorfe (muterede alleler syntetiserer færre proteiner, men de ligner de oprindelige);
- amorf (genet har fuldstændigt mistet sin funktion);
- antimorf (muteret gen ændrer fuldstændigt det træk, det repræsenterer)
- neomorfe (nye tegn vises).

Men mere almindelig klassificering, som deler alle mutationer i forhold til den variable struktur. skelnes:

1. Genomiske mutationer. Disse omfatter polyploidi, dvs. dannelsen af ​​et genom med et tredobbelt eller flere sæt af kromosomer og aneuploidi - antallet af kromosomer i genomet er ikke flere af haploid.
2. Kromosomale mutationer. Der er betydelige omlejringer af individuelle kromosomområder. Der er et tab af information (sletning), dets fordobling (duplikering), en ændring i nukleotidsekvensen (inversion) og overførslen af ​​kromosomregioner til et andet sted (translokation).
3. Gen mutation. Den mest almindelige mutation. I DNA-kæden erstattes flere tilfældige kvælstofbaser.

Effekter af mutationer

spontane og kunstige mutationer

Spontane mutationer - årsagertumorer, akkumulationssygdomme, dysfunktioner af organer og væv hos mennesker og dyr. Hvis den muterede celle er placeret i en stor multicellular organisme, vil den med høj sandsynlighed blive ødelagt ved at udløse apoptose (programmeret celledød). Kroppen styrer bevarelsen af ​​genetisk materiale og bliver ved hjælp af immunsystemet slettet af alle mulige beskadigede celler.

I et tilfælde gør T-lymfocytter ikke ud af hundreder af tusinderde har tid til at genkende den beskadigede struktur, og den giver en klon af celler, som også indeholder et muteret gen. Et konglomerat af celler har allerede andre funktioner, producerer giftige stoffer og negativt påvirker kroppens generelle tilstand.

Hvis mutationen ikke forekom i den somatiske, men ikønscellen, så vil ændringerne blive observeret i afkom. De manifesterer medfødte abnormiteter af organer, deformiteter, stofskiftesygdomme og akkumulationssygdomme.

Spontane mutationer: betydning

hvilke mutationer kaldes spontan

I nogle tilfælde tilsyneladende tidligere ubrugeligmutationer kan være nyttige til tilpasning til nye levevilkår. Dette repræsenterer en mutation som et mål for naturlig udvælgelse. Dyr, fugle og insekter har en camouflagefarve, der passer til det område, hvor de bor for at beskytte sig mod rovdyr. Men hvis deres habitat ændrer sig, så hjælper naturen med at beskytte arterne mod udryddelse ved hjælp af mutationer. I de nye forhold overlever de fitteste og overfører denne evne til andre.

Mutation kan forekomme i inaktive områder.genom, og derefter ses ikke synlige ændringer i fænotypen. Detekteringen "skader" er kun mulig ved hjælp af specifikke undersøgelser. Dette er nødvendigt for at studere oprindelsen af ​​beslægtede dyrearter og deres genetiske kort.

Problemet med spontanitetsmutationer

I halvtredserne af det sidste århundrede var derteorien om, at mutationer udelukkende skyldes indflydelse af eksterne faktorer og bidrager til at tilpasse sig dem. For at teste denne teori blev der udviklet en speciel test- og gentagelsesmetode.

Proceduren var den lilleEn række bakterier af samme art blev sådet i reagensglas, og efter flere vaccinationer blev der tilsat antibiotika. Nogle af mikroorganismerne overlevede, og de blev overført til et nyt miljø. Sammenligning af bakterier fra forskellige rør viste, at resistens opstod spontant både før og efter kontakt med antibiotika.

Gentagelsesmetoden var detdet fleecy stof blev overført til mikroorganismer, og derefter overført samtidigt til flere rene medier. Nye kolonier blev dyrket og behandlet med antibiotika. Som følge heraf overlevede bakterier i forskellige rør på samme områder af mediet.